تمت عملية الاشتراك بنجاح

إغلاق

عذراً، أنت مشترك مسبقاً بالنشرة البريدية

إغلاق
اشترك

الاستمرار بالحساب الحالي

شارك
شارك
سجل الدخول الآن للاستماع الى المقال
من المؤسف أن يشهد أي من الوالدين في العالم موت طفلهما، ولكن زميلي السابق "ويل" وزوجته "ماري" شاهدا طفليهما بلا حول ولا قوة يستسلمان لمرض ضمور العضلات النخاعي (SMA). كان "آيزاك" و"ليزي" يعجزان عن الجلوس أو التكلم أو تناول الطعام من دون مساعدة، وتوفي كل منهما في عمر الطفولة المبكرة. فما ضرر ارتفاع تكاليف الأمراض النادرة؟
المسبب الجيني لموت الأطفال
إن المسبب الجيني الأكثر شيوعاً لموت الأطفال الرضّع هو مرض ضمور العضلات النخاعي، حيث يصيب 1 من كل 11 ألف طفل حديث الولادة في كل عام. وتؤدي إصابة الأطفال الرضع بالنوع الأكثر شيوعاً والأخطر من مرض ضمور العضلات النخاعي (SMA1) بشلل تدريجيّ قبل أن يبلغوا ستة أشهر، ويموت معظمهم قبل عامهم الثاني. اكتشف المسبب الجيني لمرض ضمور العضلات النخاعي قبل 20 عاماً، وهو طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية للعمود الفقري 1 (SMN1)، وعلى الرغم من الأبحاث المكثفة حول هذه المسألة، لم يُكتشف أي علاج فعال حتّى فترة قريبة. بقي الأمر على حاله إلى أن أعلنت "إدارة الغذاء والدواء الأميركية" (FDA) في ديسمبر/كانون الأول من العام 2017، أنها وافقت على اعتماد مادة نوسينرسن (التي تباع تحت الاسم التجاري "سبينرازا") علاجاً فعالاً لمرض ضمور العضلات النخاعي ومنحت ترخيصه لشركة "بيوجين" (Biogen) التي تعمل مع شركة "أيونيس فارماسيوتيكالز إنك" للمستحضرات الصيدلانية (Ionis Pharmaceuticals Inc).
تتكون مادة النوسينرسن من النيوكليوتيد مضاد الإحساس، وهو عبارة عن سلسلة حمض نووي قصيرة تزيد إنتاج بروتين

أدخل بريدك الإلكتروني واقرأ المقال مجاناً

أنشئ حساباً مجاناً واقرأ مقالتين مجاناً كل شهر من أوسع تشكيلة محتوى أنتجته ألمع العقول العالمية والعربية.

تنويه: يمكنكم مشاركة أي مقال من هارفارد بزنس ريفيو من خلال نشر رابط المقال أو الفيديو على أي من شبكات التواصل أو إعادة نشر تغريداتنا، لكن لا يمكن نسخ نص المقال نفسه ونشر النص في مكان آخر نظراً لأنه محمي بحقوق الملكية الدولية. إن نسخ نص المقال بدون إذن مسبق يعرض صاحبه للملاحقة القانونية دولياً.

جميع الحقوق محفوظة لشركة هارفارد بزنس ببليشنغ، بوسطن، الولايات المتحدة الاميركية 2022